题干
近亲婚配易导致隐性遗传病发病率升高，因此，我国法律禁止直系血亲或者三代以内的旁系血亲结婚。白化病是常染色体遗传病，正常（A）对白化（a）显性；红绿色盲由X连锁隐性基因（）决定；代表X连锁抗维生素D佝偻病致病基因。假设有下列3个近亲婚配家系，其第II代非血亲配偶均不携带致病基因。回答下列问题。 （1）家系①中，如果基因型为，基因型为，则患白化病的概率为__________。假设人群中白化病基因频率为1%，则白化病患者的比例应为__________。 （2）家系②中，如果不携带致病基因，为表型正常的红绿色盲基因携带者，那么IV-1不可能为红绿色盲，是因为来自I-2的基因无法通过个体__________和__________遗传给IV-1。 （3）家系③中，假设为携带白化基因的佝偻病患者，不携带致病基因，IV-1同时患白化病和佝偻病。可推断I-1的基因型为__________，II-3的基因型为__________，III-1的表型为__________，IV-1的基因型为__________。 （4）假设三个家系中I-1为携带白化基因的红绿色盲个体。I-2不携带致病基因。在三个家系中，IV-1个体同时患白化病和红绿色盲的概率分别为：家系①__________，家系②__________，家系③__________。
答案
（1） （2） ①. II-3 ②. III-2 （3） ①. AaXDY ②. AaXdY ③. 不患白化病，患佝偻病 ④. aaXDXd （4） ①. 1/512 ②. 0 ③. 0
解析
根据题干可知I-1为Aa、I-2为AA，又因为第II代非血亲配偶均不携带致病基因，所以II-1、II-4的基因型均为AA，故II-2和II-3获得a基因的概率均为1/2，即II-2为Aa的概率为1/2，II-3为Aa的概率也为1/2。所以III-1、III-2最终都能获得a的概率均为（1/2）×（1/2）=1/4。III-1和III-2是Aa的概率为1/4，他们生育aa患儿的概率为（1/4×1/4）×1/4=1/64。白化病是常染色体遗传病，根据遗传平衡定律可知，当a的基因频率为1%时，aa频率为1%×1%=1/10000。 红绿色盲是X连锁隐性，家系②中I-1不携带致病基因，其基因型为XBY，I-2为表型正常的红绿色盲基因携带者，其基因型为XBXᵇ。若在该家系中IV-1为红绿色盲，则IV-1会从III-2遗传到Xᵇ，而III-2（XY）的Xᵇ只能来自母亲II-4，Y来自II-3，而II-3的X不会遗传给II-4，所以可知II-3从I-2遗传到的X是不会遗传给IV-1的。已知I-2基因型为XBXᵇ，由于Xᵇ基因无法通过个体II-3和III-2遗传给IV-1，因此IV-1不可能为红绿色盲。 抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，I-1是携带白化基因的佝偻病男性，基因型为AaXDY，I-2不携带致病基因，基因型为AAXdXd；所以II-3基因型为A—XdY，因为第II代非血亲配偶均不携带致病基因，故II-4基因型为AAXdXd，所以III-2基因型为A—XdXd。若IV-1同时患白化病与佝偻病，则IV-1关于白化病的基因型为aa，所以可确定III-2基因型为AaXdXd，又因II-4基因型为AAXdXd，所以III-2的a来自II-3，故可确定II-3基因型为AaXdY。IV-1是女性，同时患两种病，其父亲III-2基因型为AaXdXd，故可判定IV-1基因型为aaXDXd，且IV-1的Xᴰ不能来III-2，只能来自父方III-1，所以III-1关于佝偻病的基因型为XDY，即III-1患佝偻病；第II代非血亲配偶均不携带致病基因，故II-1基因型为AAXdY。III-1是II-1的儿子，III-1一定会含A基因，即III-1不患白化病，所以III-1表型为不患白化病但患佝偻病。 三个家系中I-1为携带白化基因的红绿色盲个体,基因型为AaXbY，I-2不携带致病基因，基因型为AAXBXB。第II代非血亲配偶均不携带致病基因，则II-1基因型为AAXBY，II-4基因型为AAXBY。三个家系的IV-1均为女性，需同时为aa和XbXb才会同时患两种病： 家系①：已知I-1基因型为AaXbY，I-2基因型为AAXBXB，由此可推出II-2的基因型为1/2AAXBXb或1/2AaXBXb，II-3的基因型为1/2AAXBXb或1/2AaXBXb，II-1与II-4基因型为AAXBY。若IV-1患两种病，则基因型为aaXbXb，则此时结合II-1与II-2基因型分析III-1基因型需要为AaXbY，其概率为1/2×1/2×1/2=1/8；结合II-3与II-4基因型分析III-2基因型需要为AaXBXb，其概率为1/2×1/2×1/2=1/8，所以IV-1基因型为aaXbXb的概率是1/8×1/8×1/4×1/2=1/512。 家系②：已知I-1基因型为AaXbY，I-2基因型为AAXBXB，由此可推出II-3的基因型为1/2AAXBY或1/2AaXBY，II-4的基因型为AAXBXB。结合II-3与II-4基因型分析III-2基因型为1/2AAXBY或1/2AaXBY，III-2不能为IV-1提供Xb，所以IV-1关于红绿色盲的基因型不可能为XbXb，即IV-1个体患红绿色盲的概率为0，所以IV-1个体同时患白化病和红绿色盲的概率也为0。 家系③：已知I-1基因型为AaXbY，I-2基因型为AAXBXB，由此可推出II-3的基因型为1/2AAXBY或1/2AaXBY，II-4的基因型为AAXBXB。结合II-3与II-4基因型分析III-2基因型为1/2AAXBXB或1/2AaXBXB，III-2不能为IV-1提供Xb，所以IV-1关于红绿色盲的基因型不可能为XbXb，即IV-1个体患红绿色盲的概率为0，所以IV-1个体同时患白化病和红绿色盲的概率也为0。